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Septiembre es el mes para generar conciencia sobre las Leucodistrofias

"YO TE BUSCO" ES el lema de la Campaña de Difusión y concienciación que se desarrolla en el Mes Internacional de las LEUCODISTROFIAS. La Fundación Lautaro te Necesita organiza una campaña gráfica con presencia en la vía pública de CABA y ciudades del interior.

Crédito: fundacionlautarotenecesita.org

Crédito: fundacionlautarotenecesita.org

Este año la campaña se enfocará en la importancia de encontrar a los niños que tengan sospecha de Leucodistrofia para que sus familias puedan contactarse con la Fundación Lautaro te Necesita, en busca de asesoramiento. Sólo el diagnóstico precoz posibilita el acceso a tratamientos adecuados y la Fundación financia estudios genéticos que brindarían ese diagnóstico.

Las leucodistrofias son enfermedades neurológicas, poco frecuentes, de orígen genético, que afectan las conexiones nerviosas entre las células del cerebro y el resto del cuerpo. Son trastornos géneticos innatos y no se pueden curar. Sin embargo, todas las leucodistrofias tienen tratamiento preventivo y sintomático y deben ser tratadas clinicamente por un equipo de atención compleja.

Su aparación va desde el nacimiento (neonatal) hasta el fin de la etapa adulta, pero en un 95% de los casos la padecen niños menores de 10 años.

Cada leucodistrofia tiene una prevalencia particular pero si tomamos a todas en su conjunto, el promedio sería de 1 en 7.500 nacidos vivos. Por este motivo son enfermedades poco frecuentes.

Las leucodistrofias son causadas por defectos genéticos que conllevan un desarrollo imperfecto de la capa de mielina que cubre al azón (terminales de las células nerviosas). Este defecto puede implicar una malformación de la mielina desde el nacimiento (hipomielinizantes) o una destrucción progresiva de la misma (desmielinizantes).

Se pueden heredar de muchas maneras diferentes, incluso pueden ser producto de una mutación genética del propio individuo.

Es importante el diagnóstico temprano, dado que algunos tratamientos sólo son posibles si los síntomas no son avanzados.

Ante la sospecha de leucodistrofia se necesitará de una estrecha colaboración entre pediatra, neurólogo, bioquímico y genetista para arribar al diagnóstico correcto.

Algunas leucodistrofias progresan rápidamente, mientras que otras lo hacen muy lentamente.

Algunos de los síntomas son:

Aumento del tono en los músculos de los brazos y piernas (espasticidad y/o distonía)

Tono disminuído del cuerpo (hipotonía)

Problemas de comportamiento

Problemas cognitivos de aprendizaje

Convulsiones

Además afecta a:

La motricidad fina

El habla

Deglución, masticación

El equilibrio (ataxia)

Digestión

Respiración

Marcha

Sueño

Es esencial el diagnóstico precoz que posibilite el acceso a tiempo a los tratamientos adecuados.

En algunos casos, la progresión de la enfermedad se puede retardar o detener y los síntomas se pueden controlar o incluso evitar que aparezcan.

Genaro Dolfi necesita que se ayude a difundir para avanzar en el diagnóstico y tratamientos.

Genaro Dolfi necesita que se ayude a difundir para avanzar en el diagnóstico y tratamientos.

Si sos paciente, familiar o conoces a alguna persona que padece leucodistrofia, comunicate con LA FUNDACIÓN LAUTARO TE NECESITA A : info@fundacionlautarotenecesita.org / @fundacionlautarotenecesita